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「儿童听力专栏」宝宝出生后不久要测听力,为什么还要查耳聋基因?有必要吗?

2019-09-08来源:佳木斯汽车网


「儿童听力专栏」保护宝宝的耳朵,呵护宝宝的听力,从了解儿童听力健康的科普知识开始......



通过前面几期的专栏文章,我们知道宝宝出生后,最好在出院前进行听力筛查,检查宝宝的耳朵是不是有听力下降,并尽早确诊和干预,来避免宝宝又聋又哑的情况。


此外,很多宝爸宝妈会发现,宝宝除了要在耳朵里插个耳塞做听力检查,医生还会给宝宝采个血做耳聋基因的筛查



宝爸宝妈可能会疑惑,检查听力怎么还要查基因?是不是小题大做了?有必要吗?有用吗?


今天,我们就来说说这个问题,看看新生儿听力筛查时,联合做耳聋基因筛查到底有什么用


仅做新生儿听力筛查的“缺陷”有什么?

目前,新生儿听力筛查已经在全国范围内广泛开展。但是,慢慢地发现,新生儿听力筛查中存在一个重大的局限或缺陷。



那就是,新生儿听力筛查并不能百分之百地把有听力损失的宝宝检查出来,这里有个非常重要的原因是,并不是所有的听力损失都会在宝宝出生后立即就表现出来,很多宝宝的听力损失是迟发性的,可能要等到好几岁了才表现出来。


此外,目前新生儿听力筛查通常需要在3个月才能确诊宝宝是否有耳聋。


把听力筛查和基因筛查联合起来,则可以解决当前新生儿听力筛查无法检出的潜在的药物性耳聋和迟发型耳聋的儿童,使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例可提高20倍;且可以把耳聋的确诊时间提早到出生后7~14天之内,提高诊断效率。


听力和基因联合筛查能给宝宝及其家庭带来哪些好处?


除了解决新生儿听力筛查的这个“缺陷”,新生儿听力和基因联合筛查还有下面几点好处:



1明确大部分遗传性耳聋的原因


遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达60%。宝宝的耳聋基因常规检测包括线粒体DNA 12S rRNA基因、GJB2基因、SLC26A4基因等。


这3种基因突变引起的耳聋大约占整个遗传性耳聋的80%,所以,给新生儿做耳聋基因筛查,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。



2指导抗生素(氨基糖苷类)的使用


氨基糖苷类抗生素,例如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等,广泛被应用于临床。


但是,它们有耳毒性和肾毒性,线粒体DNA 12S rRNA基因突变的患儿对这类抗生素药物极其敏感,使用一点点就有可能发生耳聋,也就是“一针致聋”


宝宝在查出这个基因突变后,可以提示宝宝的兄弟姐妹在内的所有母系成员都可能是突变基因的携带者,他们都是潜在的药物性耳聋受害者。


这可以指导他们规避使用氨基糖苷类药物导致的耳聋



3指导大前庭患儿减缓耳聋的发展


大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病,由SLC26A4基因突变导致。


大前庭患者头颅内微小的压力变化,就可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击,从而破坏内耳结构,引起听力下降。


所以,耳聋基因筛查出SLC26A4基因突变并确诊的,应该注意尽量避免头部外伤等原因引起的颅内压增高,从而减缓耳聋的发展



4可预测人工耳蜗植入的疗效


如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或SLC26A4基因突变导致,那么,该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢基本是正常的,进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果



5耳聋遗传咨询


遗传性耳聋有其遗传规律,通过耳聋基因检测,可以指导耳聋患者及家庭成员中正常携带者科学婚配,有效避免耳聋在其子代中出现;以及指导聋儿家长生二胎时评价出现耳聋的几率


例如,GJB2基因为常染色体隐性遗传,当聋儿查出为GJB2基因突变所致的耳聋,而父母均为听力正常,则可推断父母均为该基因的携带者,不表现为耳聋。


但是该父母在生育二胎时,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为50%,完全正常的可能性为25%。


对于有生育耳聋患儿风险的夫妇,耳聋基因诊断加上产前诊断,可以在孕10周后明确胎儿耳聋基因状态,尽早采取有效措施避免聋儿出生。



 

可见,宝宝在出生后不久,进行听力筛查和耳聋基因的联合筛查,能更早地筛出先天性或新生儿期存在听力异常的患儿,更早地发现迟发型听力损失高危儿,以便更早地对患儿进行干预、康复


后面几期,我们将分享更多儿童听力健康方面的科普文章,敬请期待。

 


专家介绍


耳聋遗传专科介绍

新华医院耳鼻咽喉头颈外科自2009年起开展耳聋遗传咨询专科门诊及基因检测服务,是华东地区首家开展耳聋遗传咨询及基因检测服务的单位,实验室配备ABI 2720 PCR仪6台,专职技术人员3名,能满足日常临床检测需求。常规开展耳聋三大常见基因GJB2、SLC26A4、线粒体12 sRNA的检测服务,针对三大常见耳聋基因未检出的病例结合二代测序定向捕获技术进行已知的罕见耳聋基因检测,已为3000多例耳聋患者及家庭提供了遗传咨询和基因检测服务,为200多例孕妇进行了羊水穿刺产前诊断,阻止了逾50例聋儿的出生。2017年新华医院耳鼻咽喉头颈外科耳聋遗传咨询及基因检测项目获批“国家精准医疗集成应用示范体系建设项目”。通过精准医疗集成应用示范体系建设,新华医院耳鼻咽喉头颈外科将继续努力,在已有的良好基础上,积极拓展新项目,扩大服务规模,把先天性耳聋相关的精准医疗(诊断和干预)做实做强。



图片来源于网络

编辑:画


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